Was ist AADC-Mangel?

AADC-Mangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt, eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst.

Der Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel ist eine Krankheit, bei der die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt ist. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung eines Gens dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden.

AADC-Mangel kann verschiedene Symptome verursachen.

Die häufigsten Symptome sind:

• Geringe Muskelspannung bzw. geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie)
• Entwicklungsverzögerungen
• Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen

In den meisten Fällen werden die Symptome bereits im Säuglingsalter beobachtet, im Durchschnitt im Alter von etwa 2,7 Monaten.

AADC-Mangel kommt selten vor. Eine Erkrankung zählt in der Europäischen Union dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Die genaue globale Inzidenz und Prävalenz des AADC-Mangels ist unklar. Insgesamt muss man aufgrund klinischer und genetischer Erfahrungen in der Praxis davon ausgehen, dass die Erkrankung in unseren Breiten vermutlich weit seltener als die oftmals in der Literatur zitierten 1:500.000 ist.¹ Aktuell sind tausende seltene Erkrankungen bekannt. Da die Symptome denen anderer Krankheiten ähneln können, kann die Diagnose schwierig sein.

Aktuell kann AADC-Mangel nicht geheilt werden. Es gibt jedoch Behandlungsoptionen, die einige der Symptome Ihres Kindes lindern können.