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Übersicht der Symptome von AADC-Mangel

Welche Anzeichen und Symptome eines AADC-Mangels gibt es?

Wenn Sie bei Ihrem Kind geringe Muskelspannung, Muskelstärke (Muskelhypotonie) und/oder Augenbewegungsstörung (okulogyre Krise) beobachten, deren Ursache unklar ist und die nicht besser wird, können Sie nach anderen Symptomen Ausschau halten.
 

Symptome von AADC-Mangel1

Ein Kind mit AADC-Mangel kann einige oder alle folgenden Symptome aufweisen. Selbstverständlich ist jedes Kind anders, sodass sich auch die Symptome anders darstellen können oder auf eine andere Erkrankung hindeuten.

Die häufigsten Symptome sind:

  • Geringe Muskelspannung oder geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) ist das häufigste Symptom1–4
  • Entwicklungsverzögerungen
    Ein Kind mit AADC-Mangel kann bereits im Säuglingsalter auffallen und möglicherweise nicht:
    • Den Kopf heben und kontrollieren
    • Ohne Hilfe krabbeln, sitzen oder stehen
    • Laufen
    • Brabbeln oder Wörter sagen

Bewegungsstörungen einschließlich:

  • Unwillkürlicher Augenbewegungen (sogenannte okulogyre Krisen). Das sind Momente, in denen sich die Augen des Kindes plötzlich unwillkürlich nach oben bewegen. Das kann von einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern und mehrmals täglich oder mehrere Male pro Woche passieren. Eine okulogyre Krise kann aussehen, als hätte das Kind einen Krampfanfall.1–3, 5

Schauen Sie dieses kurze Video an, um zu sehen, wie sich eine okulogyre Krise darstellt.

  • Anderer unwillkürlicher Bewegungen wie plötzliches Zucken, mit den Armen rudern oder Drehbewegungen1, 2, 7
  • Andere häufige Symptome, die Ihnen auffallen könnten, sind übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine verstopfte oder laufende Nase.1–3, 5

Es können auch weitere Symptome vorliegen:2

  • Krampfanfälle
  • Schlafstörungen
  • Verhaltensauffälligkeiten (zum Beispiel Reizbarkeit und übermäßiges Weinen)
  • Verdauungsprobleme
    • Durchfall
    • Verstopfung
    • Würgen/Erbrechen
  • Schwierigkeiten beim Füttern
    • Probleme, zu schlucken,
      ohne zu würgen oder zu husten
Lesen Sie die Patientengeschichten von zwei Kindern, bei denen AADC-Mangel diagnostiziert wurde.

Referenzen: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64–71. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273–284. 4. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic Lamino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 5. Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al. Aromatic Lamino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis. Neurology. 2004;62(7):1058–1065. 6. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147–153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/ 3/1/3_1_147/_article/-char/en. Abgerufen am 25. Januar 2019. 7. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380.