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Beispielhafte Patientengeschichten

Es folgen zwei Patientengeschichten, die beispielhaft darstellen, wie der Weg von den ersten Symptomen bis zur Diagnose eines AADC-Mangels verlaufen kann. Diese Beispiele wurden anhand echter Patientenbefunde aufbereitet.a

Selbstverständlich ist jedes Kind anders, sodass auch der Weg zur Diagnosestellung bei jedem Kind anders aussehen kann. Wählen Sie ein Kind aus, um seinen Weg kennenzulernen.

Anna

Das ist „Anna“, ein kleines Mädchen mit Muskelkrämpfen (Muskelspasmen) und Entwicklungsverzögerungen.1

Als Säugling war bei Anna das Stillen besonders problematisch.

  • Anna war noch ein Säugling, als ihre Eltern feststellten, dass sie Probleme beim Stillen hatte. Wegen der Probleme beim Stillen wurde sie dann mit der Flasche gefüttert; dabei wurden Sauger mit hohem Durchfluss verwendet, um sicherzustellen, dass Anna genug Nahrung aufnahm.
  • Anna hustete und wurde rot im Gesicht, so als hätte sie Probleme zu atmen, während sie die Flasche bekam.

Anna konnte nicht, was andere Babys in ihrem Alter können.

  • Als Anna älter wurde, bemerkten ihre Eltern weitere Probleme. Zum Beispiel konnte sie mit neun Monaten ihren Kopf nicht hochhalten oder sich nicht drehen.
  • Anna sabberte außerdem ständig; ihre Nase war verstopft.

Es traten immer wieder unwillkürlicher Augenbewegungen auf.

  • Annas Augen bewegten sich plötzlich nach oben und verharrten einige Minuten, manchmal auch deutlich länger, in dieser Stellung.
  • Während dieser Anfälle, sogenannten “okulogyren Krisen1”, wirkte Anna wie erstarrt oder abwesend.
  • Diese Anfälle ähnelten Krampfanfällen, sodass Annas Eltern bei ihrem Doktor vorstellig wurden, der Untersuchungen durchführte und ein Krampfleiden ausschloss.

Anna wurde an einen Kinderarzt mit Spezialgebiet Nervenkrankheiten (Neuropädiater oder auch Kinderneurologe genannt) überwiesen.

  • Annas Neuropädiater ordnete ein standardmäßiges Blutbild an. Die Ergebnisse waren unauffällig.
  • Der Arzt ordnete dann ein MRT an, das ebenfalls unauffällig war. Ein MRT (Magnetresonanztomographie) ist ein Verfahren, bei dem ein Magnetfeld und Radiowellen verwendet werden, um detaillierte Aufnahmen von Organen und Strukturen im Körper zu erstellen.

Bei Anna wurde eine besondere Untersuchung der Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt, durchgeführt.

  • Für diese Untersuchung wurde Anna mit einem Verfahren namens Lumbalpunktion ein wenig Nervenwasser (Liquor) abgenommen.
  • Der Anteil bestimmter natürlicher Chemikalien in der Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt, wurde gemessen.

Die Ergebnisse der Liquor-Untersuchung zeigten, dass Anna AADC-Mangel hatte.b

Hier geht es um „Michael“, ein Teenager mit ungeklärten Muskelkrämpfen (Muskelspasmen).2

Michael hatte Probleme beim Füttern und Essen.

  • Als Säugling hatte Michael Probleme beim Stillen. Seine Eltern schnitten ein Loch in die Sauger seiner Fläschchen, um ihn besser füttern zu können.

Michael hatte Probleme, die andere gleichaltrige Kinder nicht hatten.

  • Michael brauchte lange, um einzuschlafen, und wachte mehrmals pro Nacht auf.
  • Michael war sehr temperaturempfindlich und schwitzte manchmal, auch wenn es nicht warm war.
  • Während seiner gesamten Kindheit erreichte Michael nicht die typischen Entwicklungsstufen, die die meisten Kinder erreichen. Er konnte seinen Kopf nicht hochhalten, nicht sitzen, krabbeln, stehen oder ohne Hilfe laufen und hat nie gelernt zu sprechen.

Michael konnte seine Bewegungen nicht immer kontrollieren.

  • Manchmal machte Michael unwillkürliche Bewegungen und seine Arme und Beine verdrehten sich unkontrolliert.
  • Seine Eltern dachten, dass diese Anfälle wie Krämpfe aussahen.

Bei Michael wurde eine Behinderung diagnostiziert. Er erhielt Medikamente, aber seine Symptome wurden nicht besser.

  • Im Alter von sechs Monaten wurde bei Michael eine Cerebralparese diagnostiziert. Cerebralparese ist eine Behinderung, die durch Hirnschädigungen vor, während oder kurz nach der Geburt entsteht und Bewegungsstörungen, geringe Muskelspannung bzw geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie), Sprachstörungen und/ oder andere medizinische Probleme verursacht.
  • Michael erhielt Medikamente gegen die Bewegungsstörungen, aber seine Symptome verschlimmerten sich dadurch.

Michaels Eltern befragten andere Ärzte, um weitere Untersuchungen durchführen zu lassen.

  • Michaels Ärzte ordneten bildgebende Untersuchungen des Gehirns an, die unauffällig waren.
  • Der Arzt ordnete außerdem allgemeine Blut- und Urinuntersuchungen an, um sich ein Bild von Michaels Organen und Stoffwechsel zu verschaffen. Die Ergebnisse dieser Tests waren ebenfalls unauffällig.

Mit 17 Jahren entschieden seine Eltern, Michael bei einem anderen Kinderarzt mit Spezialgebiet Nervenkrankheiten (Neuropädiater oder auch Kinderneurologe genannt) vorzustellen, der eine weitere Untersuchung anordnete.

  • Für diese Untersuchung wurde Michael mit einem Verfahren namens Lumbalpunktion (oder Liquorpunktion) ein wenig Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt (Liquor), abgenommen.

Mithilfe der Ergebnisse der Liquor-Untersuchung konnten die Ärzte die Diagnose AADC-Mangel nach einem Gentest stellen.b

aEs handelt sich um ein fiktives Patientenbeispiel. Beispiel auf Grundlage echter Patientenbefunde.
bEin ärztliches Expertenteam hat ein Vorgehen zur Diagnose AADC-Mangel definiert. Darin wird empfohlen, die Diagnose eines AADC-Mangels mithilfe eines Gentests bestätigen zu lassen.

Erfahren Sie mehr über die Untersuchungen, die die Ärzte in diesen Beispielen angeordnet haben. 
Erfahren Sie, warum ein AADC-Mangel häufig nicht erkannt und eine vorläufige Diagnose gestellt wird.