Informieren Sie sich über Anzeichen und Symptome von AADC-Mangel

Häufige vorläufige Diagnosen

AADC-Mangel ist schwer zu diagnostizieren, weil die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln.1, 2

Calendar icon

Obwohl häufig bereits im Säuglingsalter Symptome beobachtet werden, kann es lange dauern, bis die Diagnose gestellt wird, und Sie müssen Ihr Kind gegebenenfalls bei einer Reihe von Spezialisten vorstellen.1, 2

Da viele Symptome eines AADC-Mangels denen anderer Erkrankungen entsprechen, wird häufig eine falsche Diagnose gestellt.1–7

Sie sollten mit Ihrem Arzt über eine Untersuchung auf AADC-Mangel sprechen, wenn Ihr Kind die folgenden Symptome zeigt:

  • Geringe Muskelspannung bzw. geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie)
  • Entwicklungsverzögerungen
    In Verbindung mit Symptomen wie
    • Übermäßigem Schwitzen
    • Hängenden Augenlidern
    • Verstopfter oder laufender Nase
    • Übermäßigem Weinen1, 2, 5–7
  • Bewegungsstörungen

Wenn bei Ihrem Kind bereits mehrere Untersuchungen durchgeführt wurden, aber noch keine Diagnose gestellt wurde, welche die geringe Muskelspannung bzw. geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) erklärt, sollten Sie den Arzt fragen, ob Ihr Kind auf AADC-Mangel untersucht werden sollte.1,2
 

Krankheiten mit ähnlichen Symptomen wie denen von AADC-Mangel1, 5–8

  • Epilepsie:
    Eine chronische Krankheit, die mit plötzlichen Anfällen einhergeht; mögliche Symptome sind Bewusstseinsverlust, Beeinträchtigung der Sinne, unkontrolliertes Zittern und/oder weitere Symptome (zum Beispiel Krampfanfälle).
  • Cerebralparese:
    Eine Behinderung, die durch Hirnschädigungen vor, während oder kurz nach der Geburt entsteht und Störungen der Motorik und der Muskelspannung, Sprachstörungen und/oder andere medizinische Probleme verursacht.
  • Neuromuskuläre Schwäche:
    Eine Schwäche, die die Nerven und Muskeln betrifft.

Sprechen Sie mit dem Arzt, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind auf AADC-Mangel untersucht werden sollte.

Erfahren Sie, welche Untersuchungen durchgeführt werden können, um herauszufinden, ob Ihr Kind AADC-Mangel hat.

Referenzen: 1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64–71. 3. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents. Adv Pharmacol. 2013;68:273–284. 4. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54. 5. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91– 100. 6. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Monoamine neurotransmitter disorders—clinical advances and future perspectives. Nat Rev Neurol. 2015;11(10):567–584. 7. Kurian MA, Dale RC. Movement disorders presenting in childhood. Continuum (Minneap Minn).2016;22(4 Movement Disorders):1159–1185. 8. Lee WT. Disorders of monoamine metabolism: inherited disorders frequently misdiagnosed as epilepsy. Epilepsy & Seizure. 2010;3(1):147–153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Abgerufen am 25. Januar 2019.